Una de las funciones de HNF-1β es la regulación
de la expresión génica en tejidos como el riñón. En este órgano, el promotor
proximal del gen Pkhd1 tiene un sitio de unión para HNF-1β, por lo que las mutaciones en este factor de
transcripción inhiben la expresión de HNF-1β y conducen a la formación de
quistes. Esto es lógico, puesto que las mutaciones del gen Pkhd1 son
responsables de la forma autosómica recesiva de la enfermedad renal poliquística.
Tomado de:
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272011000300024
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