PCR PARA DIABETES MELLITUS

La diabetes es una enfermedad crónica que se ven afectados muchos genes, esta matriz se puede utilizar para estudiar los modelos de la obesidad y la diabetes, para la detección de la terapéutica y sus objetivos, y al perfil del efecto de diversos factores epidemiológicos y ambientales en la expresión de genes en diferentes tejidos o líneas celulares. El uso de PCR en tiempo real, se puede analizar con facilidad y de forma fiable la expresión de un panel enfocado de genes relacionados con la diabetes con este arreglo.

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EPIGENETICA EN DIABETES

Las células beta pancreáticas sintetizan y secretan insulina. La regulación de la expresión del gen de insulina (INS) no se comprende del todo, pero existe evidencia de involucramiento epigenético tanto de estudios sobre la estructura de la cromatina como en el nivel de metilación del DNA. En una línea de células beta de ratón, el promotor proximal Ins es hiperacetilado en los residuos lisina de la histona 3 (H3) e hipermetilado en la lisina 4 de H3 (H3K4), marcas asociadas con una estructura de eucromatina abierta y genes transcritos activamente. Estas marcas no son detectadas en las líneas celulares no beta.

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Alteraciones en la Traducción en la diabetes

La traducción como mecanismo genético explica el paso de la información genética ADN que debe ser trascripta en ARNm y luego a proteínas. Existen otras formas de ARN, como el ARN ribosómico (ARNr) o el ARN de transferencia (ARNt), que catalizan reacciones biológicas, controlan la expresión de genes o interaccionan con cascadas de señalización dentro de las células. En los últimos años se ha descrito una nueva forma de RNA, el ARNlnc. Se trata de una molécula que no se traduce a proteína y se puede encontrar en diferentes partes de la célula.Los ARNlnc son cadenas largas de ARN codificadas en el genoma. Se trata pues de genes fuera de los genes clásicos, ya que éstos tradicionalmente se relacionan con la producción de proteínas. Su función todavía se desconoce, aunque se ha visto que los ARNlnc pueden llegar a ser muy específicos de diferentes tipos de tejidos y se han relacionado en algunos casos con cáncer, ciclo celular, el ensamblado de los ARNs o la regulación transcripcional.

Los genes HNF1A (OMIM 142410)9 , HNF1B (OMIM 189907)10 y HNF4A (OMIM 600281)11, que codifican las proteínas HNF1_, HNF-1` y HNF-4_ , son miembros de una familia de genes que codifican proteínas que actúan como factores de transcripción y se expresan en otros órganos además del páncreas y el hígado.

La diabetes producida por mutaciones en los genes que codifican las proteínas IPF1` (MODY 4) y NeuroD1 también denominado BETA2 (MODY 6), proteínas que actúan sobre la región más activa del promotor de la insulina32, causan un fenotipo similar a MODY 1, 3 y 5; no obstante, algunas mutaciones en estos genes se asocian a fenotipos específicos caracterizados por una edad de comienzo más tardía, entre la cuarta y sexta décadas de la vida, la presencia en algunos pacientes de obesidad y unos valores de insulina circulantes que no difieren de los de la población sana.

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Alteraciones en la Transcripción en la Diabetes Tipo 1

Una de las funciones de HNF-1β es la regulación de la expresión génica en tejidos como el riñón. En este órgano, el promotor proximal del gen Pkhd1 tiene un sitio de unión para HNF-1β, por lo que las mutaciones en este factor de transcripción inhiben la expresión de HNF-1β y conducen a la formación de quistes. Esto es lógico, puesto que las mutaciones del gen Pkhd1 son responsables de la forma autosómica recesiva de la enfermedad renal poliquística.

Tomado de:

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272011000300024

Alteraciones en la replicación del ADN en la diabetes tipo

La diabetes mellitus tipo 1 ( DM1 ) es una enfermedad compleja, resultado de la interacción de factores genéticos, epigenéticos y factores ambientales . Tras el éxito inicial de vinculación basado en la familia analiza , que dejó al descubierto la fuerte vinculación y de asociación entre las variantes de genes HLA y T1D , estudios de asociación del genoma realizados con plataformas de genotipado el polimorfismo de un solo nucleótido de alta densidad proporcionaron pruebas para una serie de nuevos loci , aunque mapeo fino y caracterización de estas nuevas regiones que queda por realizar. Este hecho, junto con la evidencia de varias modificaciones epigenéticas de la expresión génica , es una prueba convincente de la compleja interacción entre factores genéticos y ambientales . En T1D , fenómenos epigenéticos , como la metilación del ADN , modificaciones de las histonas , y microRNA desregulación , se han asociado con una expresión génica alterada . El aumento de la evidencia epidemiológica y experimental apoya el papel de las alteraciones genéticas y epigenéticas en la etiopatogenia de la diabetes .

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Prueba para identificar Diabetes

Pruebas para confirmar Diabetes (CLIC)

El médico realizará una seríe de pruebas para confirmar el diagnostico de diabetes. Estas pruebas son:

Glucosa sanguínea en ayuno. Después de un ayuno de aproximadamente 8 horas. Este examen es utilizado para diagnosticar diabetes o pre-diabetes.

Tolerancia oral a la glucosa. Esta prueba mide el nivel de glucosa en sangre después de un ayuno de 8 horas y después de 2 horas de haber tomado una bebida glucosaza. Esta prueba puede ser utilizada para diagnosticar diabetes o pre-diabetes.

Glucosa sanguínea a cualquier hora del día. El médico realiza pruebas de glucosa en sangre sin importar a que hora se tomó el ultimo alimento. Esta prueba junto con una serie de síntomas es utilizada para el diagnóstico de diabetes, pero no de pre-diabetes.

Resultados positivos deben ser confirmados por el médico repitiendo la prueba de glucosa en ayunas o la prueba de Tolerancia a la glucosa en un diferente día.

Prueba de screening y una prueba confirmatoria de la diabetes

Screening retinopatía

Se debe realizar exámenes repetitivos anuales en todos los diabéticos. Mas tardíos si no hay evidencia de retinopatía de forma repetitiva (cada 2-3 años) y mas frecuentes si la retinopatía esta progresando.  Los adultos diabéticos tipo 1 deben realizarse un examen ocular completo por parte de un oftalmólogo u optometrista tras cinco años del debut de la diabetes.                                                                 La funduscopia puede detectar la mayoría de retinopatías diabéticas significativas. La interpretación de las imágenes la debe hacer un profesional con experiencia. No sustituye a un examen ocular completo o en caso que el oftalmólogo lo recomiende.                   En mujeres embarazadas o que quieren estarlo se debe explicar el procedimiento y los riesgos que una retinopatía puede generar, el examen se debe realizar en el primer trimestre y debe tener un riguroso seguimiento en el embarazo y un año después.

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DIABETES TIPO 1

DIABETES MELLITUS TIPO 1

DIABETES MELLITUS TIPO 1

 Se denomina diabetes mellitus al grupo de enfermedades metabólicas en el cual la oxidación de carbohidratos no es posible debido a una alteración en la función de la insulina. La hiperglucemia crónica de la diabetes se asocia con complicaciones a largo plazo, disfunción y falla de varios órganos, especialmente de los ojos, riñones, nervios, vasos sanguíneos y corazón.

La diabetes tipo 1, se caracteriza por la destrucción de los islotes pancreáticos de células beta e insulinopenia total; por lo que los individuos presentan la tendencia hacia la cetosis en condiciones basales. Es una de las enfermedades crónicas más frecuentes de la infancia, cuya incidencia está aumentando, especialmente en niños menores de 5 años; afecta de manera importante la salud de la población, sobre todo a través de sus complicaciones crónicas o a largo plazo, que provocan una morbilidad frecuente y disminuyen de forma significativa las expectativas de vida.

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Hermoso cielo de Quito-Ecuador

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